Anosmia congénita aislada: reporte de un caso clínico / Isolated congenital anosmia: a case report

RESUMEN Los trastornos del olfato son frecuentes, aunque la anosmia e hiposmia son síntomas poco referidos, suelen afectar de forma importante la calidad de vida de los pacientes. Las causas de anosmia pueden ser adquiridas o congénitas, y la prevalencia de anosmia congénita aislada en la población general se estima en 1:10.000. En estos casos, la anosmia es el único síntoma referido por el paciente. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 23 años, sin antecedentes mórbidos de importancia, diagnosticado con anosmia congénita aislada. La historia y evaluación clínica, evaluación neuroendocrinológica, y el uso de la resonancia magnética de cerebro permitió establecer el diagnóstico final.

ABSTRACT Disorders of olfaction are common, however, anosmia and hyposmia are not frequently self-reported, and these symptoms can lead to a significant impairment in quality of life. Causes of anosmia can be acquired or congenital, and the prevalence of isolated congenital anosmia is estimated to be 1:10000 in the general population. In these cases, anosmia is the only symptom referred by the patient. We hereby present the case of a 23-year-old male patient, with no prior medical history, diagnosed with isolated congenital anosmia. The findings from the medical history and physical examination, neuroendocrine evaluation, and the use of magnetic resonance imaging of the brain helped reach a final diagnosis.

Anosmia congênita associada à hipospádia: relato de caso / Congenital anosmia associated with hypospadia: a case report

Introdução: A incidência de distúrbios olfatórios nos Estados Unidos da América é de cerca de 200 mil pacientes por ano, sendo as doenças sinusais as causas mais comuns. A anosmia congênita é rara e pode ocorrer como parte de uma síndrome ou como anosmia isolada. O objetivo deste trabalho é relatar um caso raro de anosmia congênita associada à hipospádia. Descrição do caso: Paciente masculino com 20 anos de idade e quadro de anosmia congênita, apresentando gustação e sensibilidade olfatória para odores irritantes preservadas. Refere hipospádia operada aos 13 anos de idade. Negava antecedentes familiares de anosmia. Apresentava exame otorrinolaringológico e nasofibroscopia sem alterações. Ao exame neurológico constatou-se anosmia pelo Cross Culture Smell Test. Ao exame geniturinário, apresentava orifício fistuloso em face ventral de terço médio do pênis, testículos tópicos e de tamanho normal, e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. Observou-se, na tomografia computadorizada dos seios paranasais, presença de concha média bolhosa à esquerda. A ressonância magnética apresentava-se dentro dos padrões de normalidade. Uma análise hormonal foi realizada, cujos resultados foram: hormônio luteinizante de 5,02 mUI/mL, Hormônio folículo-estimulante de 0,8 mUI/mL e testosterona total de 887 ng/dL. Discussão: O relato deste caso é importante pela existência de apenas dois casos relatados na literatura de anosmia congênita associada à hipospádia. O relato de um novo caso e da associação da anosmia com outras anormalidades, como a hipospádia, pode auxiliar na aquisição de novos conhecimentos sobre o assunto e a despertar interesse na descoberta de algum fator etiológico comum às duas anormalidades.

Introduction: The incidence of olfactory disorders in the United States is approximately 200,000 patients per year. Sinus diseases are the most common causes. The congenital anosmia is rare and may occur as part of a syndrome or isolated. The purpose of this paper is to report a case of congenital anosmia associated with hypospadia. Case report: Male, 20 years old, reporting congenital anosmia. The taste and olfactory perception for irritant odors were preserved. He was submitted to hypospadia repair surgery at the age of 13 years old. Family history of anosmia was negative. Otolaryngologyc exam and nasofibroscopy were normal. In the neurologic exam, anosmia was determined by Cross Culture Smell Test. Genitourinary exam showed: fistular orificium in ventral face of medium third section of penis, topic and normal size testicles and full development of secondary sexual characters. On computed tomography of paranasal sinuses, a concha bullosa was observed on the left. The magnetic resonance was normal. Hormonal tests: LH 5.02 mUI/mL, FSH 0.8 mUI/mL and total testosterone 887 ng/dL. Discussion: This case report is important because there are only two cases reported in the literature about congenital anosmia associated with hypospadia. The report of a new case and the association of anosmia with others abnormalities such as hypospadia may lead to additional knowledge about the subject and may raise interest on the discovery of common etiological factors of these abnormalities (anosmia and hypospadia).